@yt_reggae 選択肢としてあるかどうか、という点わかります。エンレストでも夜間頻尿たまにあるので、結局ミカトリオですかね。

@tthh27587419 なるほど。 思ったよりもかかるんですね。検査そのものよりもアクセスがボトルネックになるのはやはり欧米ですね。

@tthh27587419 ちなみにカナダではオーダーしてから結果はすぐでますか？

@tthh27587419 それは完全におっしゃる通りです。 1️⃣全体的なリテラシー不足 2️⃣担い手不足 3️⃣(保健じゃなくて研究なので)予算不足 と課題は山積みで一個ずつ解決してくしかないと思ってます。が逆に言うと、すごく将来性のある分野とも思います。 研究ベースでは僕達と共同研究として血液送るだけでOKです。

RT @su9uru: この内容、夏頃に出版される心電図検定用の教科書(@MasatoF0728先生編集)に盛り込ませていただきましたッ‼️ #心電図検定で遺伝性不整脈❓

@MISAwMISA @OdaQ_DM 一方で、ガイドライン作成側は保険収載申請時の根拠として使用することを見越して少し踏み込んだ記載をしてる、という要素もあるようです。 添付画像のしたにはこのような記載を設けていて、学会側は真摯に向き合ってると思います

@OdaQ_DM SFとしての取り扱いはむずいところですね。 ACMGのガイドラインに記載されてる遺伝子については、循環器にぶん投げるしかないですがぶん投げられた循環器医もよくわからないのが現状で。臨床遺伝専門医の循環器をさがすしか。。。

RT @nebetake: とても大事なCaseです。元postにもあるように臨床診断の心臓限局性サルコイドーシスではラミノパチーなどの遺伝性心筋症を除外するのは難しいです。最近ではLGEの分布や病歴などで疑わしい症例は積極的に遺伝子解析を進めています。

@tetsumaK1 変更審査承認待ちですのでもうしばしお待ちを🙏

@Koichi16423232 暗いお店で小声でﾋｽﾋｽ話してたんですね

@OdaQ_DM わたしゃー、ラボお荷物勢ですぜ。

@Tanaka_MODY 餃子はビールっしょ。

最近、蛇口の水でも毎回静電気でバチっとなるんですがこれは変化系って事でいいですか？

明日らしいです。 アワードにうちの蛭間先生でます。

卒業以来、慈恵医大の敷居は跨いでませんが、愛する母校の先生とお仕事ができてとてもとても嬉しいです。

Back to back publications of genetic cases in ESC HF!! Familial restrictive cardiomyopathy with novel missense variant of uncertain significance in the FLNC gene