Fowzan S Alkuraya
@alkuraya
Followers
8K
Following
2K
Statuses
566
Absolutely no patient-related matters on Twitter please! الرجاء عدم إرسال أي استفسارات طبية إلى حسابي في تويتر و يمكن التواصل مع هاتف الاستفسارات 937
Joined February 2011
#الكريع_يفوز_بجائزة_سترن_الأمريكية
Fowsan S. Alkuraya, MD is the 2020 recipient of the Curt Stern Award. An authority in Mendelian genetics, Dr. Alkuraya has published over 420 manuscripts that detail his lab’s discovery of hundreds of novel gene diseases in humans. #ashgawards
23
20
64
Honored to be awarded Kuwait Award by His Highness Emir of Kuwait. I will forever cherish this moment.
5
1
21
تشرفت بالسلام على صاحب السمو أمير دولة الكويت في حفل توزيع جائزة الكويت و تأثرت كثيرا عند مصافحته حيث عبر لي بأرق العبارات عن مدى حبه و اعتزازه بالمملكة العربية السعودية التي شرفني أن أمثلها في هذا المحفل العلمي أدام الله المحبة و المودة بين بلدينا الشقيقين و شكرا للكويت الحبيبة
7
9
32
أضخم دراسة من نوعها قمنا فيها بإثبات المزايا الفريدة للمتغيرات الوراثية عندنا و فوائدها الجمة في مجال الطب الدقيق و اكتشاف الأدوية لمعالجة الأمراض الشائعة و ستكون مرجعا عالميا لسنوات قادمة بإذن الله
3
22
47
Arab founder variants: Contributions to clinical genomics and precision medicine: Med
0
18
41
آخر أوراقنا البحثية و التي تظهر بوضوح الفائدة الكبيرة من تطبيق فحص الجينوم مباشرة على الأطفال المصابين بالركود الصفراوي (أحد أنواع اليرقان) كما نجحنا في تحديد مورثة جديدة لهذا المرض
1
6
21
Our latest paper: Large Scale Genomic Investigation of Pediatric Cholestasis Reveals a Novel Hepatorenal Ciliopathy Caused by PSKH1 Mutations - Genetics in Medicine
0
3
11
من المؤتمر السنوي للكلية الأمريكية للوراثة الطبية
@kuntal_sen_ @DianaBianchiMD دراسة مقلقة على الحوامل اللاتي يقمن بفحص الجنين عن الاضطرابات الصبغية عن طريق دم الأم NIPT و الخبر الصادم أن نصف هؤلاء النساء اللاتي يستقبلن نتيجة مبهمة لديهن سرطان خفي و توصية الباحثين أن يتم تصويرهن بالرنين المغناطيسي للجسم كاملا بصورة عاجلة و عدم تضييع الوقت في فحوصات الدم
2
1
8
@kuntal_sen_ @DianaBianchiMD دراسة مقلقة على الحوامل اللاتي يقمن بفحص الجنين عن الاضطرابات الصبغية عن طريق دم الأم NIPT و الخبر الصادم أن نصف هؤلاء النساء اللاتي يستقبلن نتيجة مبهمة لديهن سرطان خفي و توصية الباحثين أن يتم تصويرهن بالرنين المغناطيسي للجسم كاملا بصورة عاجلة و عدم تضييع الوقت في فحوصات الدم
1
2
11
دراسة وراثية ممتعة على عينات بشرية من البحرين عمرها بين 1400 و 2300 سنة تظهر كيف كانت المنطقة بوتقة انصهرت فيها أصول شرقية أناضولية قوقازية و عربية كم من الجميل تذكر أنه لا يوجد "عرق نقي" واحد على وجه الأرض من الناحية العلمية و إن ادعى المدعون غير ذلك
2
6
27
دراسة تجعلك تفكر قبل الإقبال على تناول حبوب الفيتامينات بدون سبب حيث تظهر أن الزيادة في فيتامين ب 3 (نياسين) تزيد نسبة الأصابة بأمراض القلب بشكل واضح
2
18
34
من أروع الدراسات عن ألزهايمر حيث تمكن الباحثون في الصين من تحديد التغيرات في السائل النخاعي التي يمكن أن تستشرف المرض قبل وقوعه بعشرين عاما! Biomarker Changes during 20 Years Preceding Alzheimer’s Disease | NEJM
0
11
62
تقرير مقلق جدا لكل غيور على السمعة العلمية للوطن أرجو أن يأخذ حقه في التحريات و تحديد الأسباب كي لا نسمح لقلة غير مسؤولة بالتجني على سمعة وطننا الغالي في المحافل العلمية
Journal retracts more than 50 studies from Saudi Arabia for faked authorship
18
53
157
دراسة مهمة عن الدور المهم للطفرات الجينية في التسبب في الوفاة المفاجئة عند الأطفال مما يدعم النصيحة التي نقدمها لكل المكلومين في أطفالهم الذين ماتوا فجأة أن يطالبوا بفحصهم جينيا كي لا تتكرر المأساة في باقي أفراد العائلة
3
10
27
خيانة الأمانة العلمية و انعدام الضمير: تحقيق خطير يورط رؤساء تحرير دوريات علمية من دول مختلفة في فضيحة تلقي رشاوي مقابل نشر أوراق علمية مفبركة Paper mills are bribing editors at scholarly journals, Science investigation finds | Science | AAAS
0
7
15
آخر أوراقنا:السكتة الدماغية المفترضة تكون عند الأطفال ذوي التاريخ الطبي الطبيعي عند الولادة و يعانون من اعتلالات مصحوبة بتغيرات دماغية تدل على حدوث سكتة في فترة الحمل و تشير الدراسة إلى أهمية البحث عن العامل الوراثي عوضا عن لوم "نقص الأكسجين" عند الولادة
6
6
14
Our latest paper: Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arabia reveals a strong monogenic contribution
0
6
11
آخر أوراقنا : أكبر دراسة من نوعها عن المتغيرات الوراثية المتعلقة بالاستجابة للأدوية و القابلية للأعراض الجانبية في المملكة و التي نتمنى أن تكون نواة للتطبيق السريري Mining local exome and HLA data to characterize pharmacogenetic variants
1
6
18